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?家族遺傳/誰要做?何時做? 基因檢測查罹癌風(fēng)險

2021-10-31 04:26:55大公報
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  圖:臨床腫瘤??茀窃朴⑨t(yī)生。

  對于癌癥,大多數(shù)人充滿恐懼。臨床腫瘤??茀窃朴⑨t(yī)生認為,借助先進的醫(yī)療手段例如癌癥風(fēng)險基因檢測,提前預(yù)知自身的患癌可能性,知己知彼是一個應(yīng)對癌癥的好方法。然而,專家不建議所有人都做基因檢測。\大公報記者 湯艾加

  現(xiàn)有資料顯示,部分癌癥有家族遺傳現(xiàn)象,但并不代表所有癌癥都會遺傳。臨床腫瘤??茀窃朴⑨t(yī)生解釋說,目前醫(yī)學(xué)界確認與遺傳有關(guān)的癌癥分成兩大類,一種是“遺傳性癌癥”,發(fā)生在少數(shù)家族,因為遺傳了某種特定的基因突變而導(dǎo)致有很高的罹癌風(fēng)險,并且也可能遺傳給下一代,約有5%至10%的病人屬于遺傳性癌癥;第二種是“家族性癌癥”,就是家族成員中有多人罹患一種或多種癌癥,并非由目前已知的單一基因突變所引起,可能是由于多個基因遺傳與后天環(huán)境因子交互作用而形成,估計約15%的病人屬于家族性的癌癥。

  評估風(fēng)險可及早預(yù)防

  遺傳風(fēng)險較高的癌癥有乳癌、卵巢癌、子宮體癌、大腸直腸癌、前列腺癌等。以遺傳性乳癌及卵巢癌為例,如果帶有BRCA基因突變者,終其一生患上乳癌的機會上升至七成,患上卵巢癌的機會則高達四成,而子宮體癌起源于子宮內(nèi)膜腺體的惡性腫瘤,為本港女性常見癌癥第四位,它亦與遺傳性基因有關(guān),例如“錯配修補基因”(MMR)突變?nèi)菀渍T發(fā)子宮內(nèi)膜癌。

  癌癥風(fēng)險基因檢測目的是希望高風(fēng)險人士得知自己是否帶有遺傳性癌癥基因以評估患癌風(fēng)險,有助預(yù)防,及早篩查和制訂跟進監(jiān)測方案。吳醫(yī)生提到:“現(xiàn)時,只建議為高風(fēng)險癌癥患者及已驗出帶有基因變異癌癥患者的家庭成員,進行癌癥基因檢測。其他非癌癥或沒有家族史的普通市民,不應(yīng)盲目接受基因檢測?!边z傳性癌癥基因高風(fēng)險的癌癥患者可在輔助治療完成后,考慮進行基因檢測。一旦驗出屬遺傳性癌癥基因變異,患者健康的下一代及其他直系家屬亦有機會遺傳到癌癥基因,故亦可以考慮進行相同基因變異檢測。

  檢測異常不一定發(fā)病

  吳醫(yī)生指出:“雖然目前進行基因檢測的時機并沒有明確規(guī)范,但仍希望當事人可在理解檢測內(nèi)容與意義、了解疾病內(nèi)容、確認可以接受檢驗結(jié)果所帶來的影響、對人生規(guī)劃有想法的情況下,再考慮接受檢驗。”一般而言,年齡小于18歲的人士并不適合接受遺傳性癌癥基因檢測。當然遺傳性癌癥可以及早預(yù)防,也可以治療。因此,越能及早預(yù)知先天的遺傳性癌癥風(fēng)險,越可以早期就能制訂預(yù)防治療及考慮生育的計劃。

  以美國影星安祖蓮娜祖莉為例,她因為帶有BRCA基因,所以多年前為了預(yù)防乳癌,動手術(shù)切除一對乳房,并呼吁其他女性接受基因檢查,來預(yù)測自己患上乳癌的風(fēng)險。吳醫(yī)生表示,“基因檢測異常不一定會發(fā)病,只是得到該病的機率較高。以安祖蓮娜祖莉的案例來說,她的發(fā)病率較常人高,所以考慮了預(yù)防性切除手術(shù),也引起了人們對于癌癥基因檢測的關(guān)注。”

  她續(xù)說,事實上,癌癥的發(fā)生不只是先天遺傳因素,后天因素像是飲食、環(huán)境、生活習(xí)慣、壓力等也有重要影響。但總體來說,遺傳性癌癥發(fā)病年紀較早,所以易被忽略。因此建議帶有遺傳性乳癌基因突變的人士,要盡早接受較為頻繁且深入的檢查;除了檢查,亦可考慮進行預(yù)防性藥物治療,甚至有些人考慮接受特定器官的預(yù)防性切除手術(shù),但進行手術(shù)之前,必須經(jīng)過多次的專業(yè)咨詢與討論。

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